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因为本人主业从事基因检测,所以很多病友找我咨询基因检测的时候,都会不约而同的问到一个问题——“用血液检测准不准?”。这也是很多病友的心声,如果血液检测够准,那是不是可以不做穿刺,不用遭罪了,甚至可以绕开医院,节省点检测费了。
0 g c& K6 j& w5 V* L8 j(首先,我还是要再强调一下,对于初诊、刚发现的病人,通过气管镜、穿刺等手段活检取病理,是非常重要的一个诊疗步骤,只有活检取到组织标本,才能真正确诊,明确是什么癌种,比如肺癌病人到底是肺腺癌、肺鳞癌、还是小细胞肺癌等等,因为并不是所有的癌种都有针对性靶向药,基因检测并不是必须的,关于这点以后可以再给各位写个帖子总结。) 1 c# _& m3 ?9 K8 J
那么,什么时候会用到血液检测呢,主要分为以下几种情况:1、中晚期病人,气管镜、穿刺等手段难以获得组织标本,或者标本量不足够用于基因检测时,则考虑血液检测作为备选;2、吃靶向药耐药的非小细胞肺癌患者,因为身体原因、或者病灶位置,不适合重新活检取样的,考虑抽血检测;总而言之,即无法正常获取组织标本,以及胸水标本的时候,才考虑以血液标本为备选方案。
% C: E+ k$ [! o$ q6 X关于血液检测到底靠不靠谱,准确性如何这个问题,我准备分为几个部分给各位解释一下:) R2 Q0 _% A( v* z# p3 O3 m7 d
第一部分 理论基础
: E- z; U0 ~! [; } e w. g血液检测,其实更学术的称呼应该叫“液态活检”,是近些年随着检测技术迅速发展,而逐渐获得重视的一个检测项目。“液态活检”的检测对象其实很多,比如血液中的CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,而液态活检的功能就更多了,可以用于靶向药用药指导、疗效评估以及复发监控等。! m2 A! c' A* P& X, ^2 n/ Q
液态活检的检测对象,CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,来自于病人体内肿瘤上脱落的癌细胞、以及癌细胞死亡后向血液中释放的DNA,如下图。
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) a( @+ B5 Z7 G* _. s因此,血液检测或者称液态活检,实际上简单的说,通过技术手段收集、提取血液中这些肿瘤细胞的DNA,然后再运用检测技术,检测是否存在EGFR、ALK、ROS1等等靶向相关基因。
4 N- [5 D" \) ^) i1 j' _ q本质上来说,血液检测与组织检测其实都是针对这些癌细胞,区别在于组织标本可以做成蜡块,然后在显微镜下染色观察癌细胞含量,确认满足标准,才进行检测,这样的结果无论是否有突变,都是可靠可信的,也就是病友们所看中的结果准确;而血液检测,虽然也是检测血液中的癌细胞,但是血液本身不能像组织标本一样,提前通过显微镜观察,确认有足够检测的癌细胞或者DNA,就像用一个不透明的网去捞鱼,只有捞上来、打开网兜那一刻,才知道有没有补到鱼,遇上运气不好,这一管血里癌细胞含量太低或者没有,那么检测结果必然也就是阴性,这与采用哪种检测技术关系不大,血液标本自身的特性决定了就存在这种漏检可能性。 . k: C; n' r! | x
关于血液检测技术与组织检测一致性等性能数据,将在第二部分技术篇给各位介绍。 |