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[基础知识] EGFR 19外显子

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25848 0 小方 发表于 2022-6-14 13:28:09 |

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在全部EGFR突变中,19号外显子缺失突变(Del19突变)和21号外显子L858R点突变(L858R突变)约占90%。 由于EGFR基因的19号外显子缺失突变使用靶向药物的效果最好,所以Del19又被人们称为“黄金突变”。6 M$ L, I8 T. s" b6 e: ^& c/ w& B0 x
8 V# G& i  `. w0 C: v2 m
19号外显子缺失突变,顾名思义,就是这段本该完整的第19号基因丢失了几个氨基酸,就像一条柳枝失去了上面的几片叶片,让19号外显子变成了“不完美”的基因,这个“不完美”的基因也就成为了导致癌症发生的“元凶”。% [0 R9 \+ W' h0 |: B* r

. q" ?8 i  e) c  ?# D' T9 s19号外显子缺失突变作为EGFR最常见的突变,它的靶向治疗始终受到人们的重点关注。目前一代EGFR抑制剂——易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、凯美纳(埃克替尼);二代EGFR抑制剂——多泽润(达克替尼)和吉泰瑞(阿法替尼);三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都对Del19突变显示出良好的疗效。
# U0 b. L- t1 \; Y# B2 ?; |* v' j
参考文献6 G& ?& U0 @( U3 O/ X
[1]2020《中国临床肿瘤学会(CSCO)非小细胞肺癌诊疗指南》5 h9 i" s* B. H

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