论坛新开防癌早筛早诊版块啦

论坛的老朋友都知道，在2018年底论坛曾经搞过一个《我是癌二代》的系列征文活动，主角就是作为肿瘤患者家属的我们。很多病友和版主踊跃投稿，通过文章抒发因至亲罹患癌症后被动的成为“癌二代”，自己这一路走来的艰辛。
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“癌二代”的矛盾心理

作为“癌二代”的患者家属，在心理上一般会容易走两个极端，一个是“鸵鸟心态”，就是不敢去体检，怕万一查出一些病来，自己接受不了，索性像鸵鸟一样，把头埋进沙子，假装不知道；另一个极端就是“杯弓蛇影”，整天疑神疑鬼，不但会担心患病亲人反馈的一些不舒服是不是复发了或者是转移了，甚至会因为自己身体某个部位稍微有点不舒服，第一反应就是“我是不是患癌了”，咳嗽憋气就能联想到自己是不是患肺癌了，腰酸背痛就能联想到是不是骨转移了等等。
$ a. Y0 I( u8 ^: ]“我是癌二代”征文活动的高潮是2019年初的颁奖典礼，当时特别邀请到中国医学科学院肿瘤医院防癌科张凯主任做了一场针对“癌二代”的防癌科普讲座。主要内容是胚系遗传基因突变（也称癌症遗传易感基因）的科普，也就是作为“癌二代”，我们从父母那里所遗传的那条染色体上是否带有癌症遗传易感基因，以及哪些癌症有可能会遗传。
张凯主任介绍可以通过癌症遗传综合征引起肿瘤的三个特点来对“癌二代”进行遗传评估，有三个关键词：多发、年轻、罕见。
5 k4 {$ K7 U& B* {- U$ V* Y  J多发有三种可能：
（1）        直系亲属中的一个人患多种癌症；
（2）        双侧器官发生癌症，或一个器官两个或多个原发病灶；
" [& Z3 U0 b+ d$ {（3）        一个家族多位直系亲属患同类癌症；
年轻：主要是指患癌亲人确诊癌症时在50岁以下
罕见：主要是指直系亲属患的是一些罕见的癌种，例如男性乳腺癌、三阴乳腺癌、林奇综合征等
6 v3 N- Q4 Z5 J" H7 {8 B有很多病友通过填写当时的癌症遗传评估问卷调研，来评估自身的患癌风险，以及是否需要有针对性的进行胚系遗传基因突变的检测。
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小兰的真实故事

& F; `& ~" U" l5 r) t) C7 _几个月后，当时做胚系遗传基因突变检测的公司负责人跟我讲了科普讲座后一个病友的检测经历，让我陷入了深思。
9 Y+ U: j' e/ J) g; {病友小兰（为保护隐私，化名）母亲患乳腺癌，姨妈患卵巢癌，癌症遗传评估问卷的结果显示她有很大概率会有胚系遗传基因突变。经过基因公司工作人员再三劝说，她进行了胚系遗传基因突变的检测，果然检测出来BRCA2突变。在得知检测结果后，小兰当场放声大哭，跟基因解读人员哭诉说，“我说我不想检测，你们非让我检测，现在出现这个结果，我今后的生活都被改变了。我不能跟我男朋友结婚了，因为如果我不告诉他我有这个BRCA2突变，患癌风险要比正常人高好几倍，我会背负着一生的心理负担；而如果我跟他说了这个情况，他即使不在乎，但他会一直担心我的身体，会叫他背负一生的心理负担。所以，我不会结婚了，我的后半生都被这个结果毁了。我还不如不去检测，什么都不知道，就这么傻乎乎的活着！”
小兰的这个故事震撼到了我，我一直在思考这么几个灵魂之问：
我们进行胚系遗传基因突变检测的目的是什么？
7 f" {3 n8 v# L$ t& ]提前知道自己有胚系遗传基因突变，患癌风险比正常人高几倍有没有意义？
存在胚系遗传基因突变的人应不应该结婚，能不能结婚生子？
5 ]! g0 [8 R" O: u# D检测出BRCA1/2的阳性结果，应该采用什么样的应对策略？是不是要像安吉丽娜朱莉那样预防性的切除乳腺和卵巢？
找寻这些问题的答案困扰了我三年多，直到2022年国际肺癌关注月期间，在主持张凯主任“防癌基因早筛的那些事儿”的茶话会直播中，我以小兰的这个病例询问了张凯主任，获得了一个清晰的答案，我的理解就是：
! l) b  o1 k3 b对于有遗传风险的高危人群，进行胚系遗传基因突变检测是有意义的。即使检测出来像BRCA1/2这样的遗传突变，虽然患癌风险比正常人高几倍，但并不意味着一定患癌，这个时候需要到正规的防癌科，找专业的医生进行问诊，制定科学的后续检测项目及检测频率，改变一些不良生活习惯，按照防癌医生专业建议科学规划自己的结婚、生育等人生大事。
如果胚系遗传基因突变检测是阴性结果，也不代表不会患癌。毕竟胚系遗传基因突变检测的只是我们从父母那里遗传过来的染色体是否有癌症遗传易感基因突变，一生之中只需要检测一次即可。而在我们漫长的一生中，体细胞有可能会因为多种原因导致突变，进而引起癌症。健康的生活方式、定期的体检仍然是十分必要的。
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癌症二级预防的重要性

  y# E' c7 y! q4 r4 i- c" L健康的生活方式、均衡的饮食等属于癌症的一级预防，指的是病因预防，它能明确的告知大众各种致癌因素，让大众合理规避致癌因素，减少患癌的风险。但癌症作为一种慢性疾病，随着人口老龄化加剧，不可避免的还是会有很多人患上癌症。这就到了癌症的二级预防阶段，“早发现、早诊断、早治疗”的三早原则能有效提高癌症患者的治愈率、降低死亡率，早发现癌症就意味着更有效的治疗甚至治愈。
: p: L/ V( N1 h0 D0 a% G防癌体检就是在机体没有出现不适的情况下，进行一系列有针对性的医学检查，能够发现已存在于身体中的早期或在可治愈期的癌症。包括超声检查、CT检查、内镜检查等影像学方法，也包括一些肿瘤标记物的检测，还有像液体活检这种非侵入性的新型辅助检测方法。
4 v2 O: z2 _# o* S- }( ]" D6 ?- t大多数癌症患者家属通过学习都知道，从正常体细胞发展成为肿瘤组织是一个漫长的过程，它大致需要经过分子癌变（分子水平变化）、细胞癌变（细胞水平变化）和组织癌变（组织水平变化）三个阶段。影像学检查主要是针对组织癌变这个阶段，一般情况下，患者家属会根据亲人患癌的情况对于影像学检测有一定的倾向性，比如肺癌患者家属会更重视定期的低剂量螺旋CT，结直肠癌患者家属会重视胃肠镜，肝癌患者家属会关注肝脏超声检查等。
也有很多家属会把基于液体活检这种新型技术的防癌基因早筛作为高端体检项目，以期待能在组织癌变之前就提前发现癌症细胞的蛛丝马迹，更早的对我们进行预警，改变不良生活习惯，有针对性的进行影像学检查。
很多病友并不十分清楚胚系遗传基因突变（癌症遗传易感基因）和防癌基因早筛，以及与肿瘤患者所进行的驱动基因突变检测，三者之间的不同，我简明扼要对三种检测方法进行列表比较：
表1 防癌基因早筛、胚系遗传基因突变、肿瘤患者基因突变比较表

防癌基因早筛与胚系遗传基因筛查的比较

7 [* z1 r6 C. ~2 w; F: w2023年3月份，中国抗癌协会组织全国顶级的肿瘤临床专家、体检专家，结合相关诊疗指南及肿瘤筛查经验，精心撰写了《中国抗癌协会癌症筛查科普指南》。指南针对我国目前高发的14种常见癌症的预防与筛查方法等核心知识做了权威整理，以建立权威的癌症早筛核心知识体系。
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防癌早筛早诊版块能带来什么

8 D6 p- H, q! ~* A& a/ |借着《中国抗癌协会癌症筛查科普指南》的发布，论坛特别新开防癌早筛早诊版块，将按照基础知识、趣味视频、科普直播、咨询分享等分类，介绍国内外先进的早筛早诊技术、健康体检等内容。并发挥论坛用户人数大的优势，与正规基因检测公司、健康体检中心等进行合作，获得胚系遗传基因突变、防癌基因早筛、健康体检等项目的优惠折扣，让广大病友获得实实在在的优惠。
3 Y9 E+ r/ O2 E/ `用科学的手段打消“癌二代”的顾虑，推动癌症二级预防“早发现、早诊断、早治疗”三早原则的落实。
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想知道健康人群，即患癌家属，可以做哪些检查，哪里可以做

findyanzi 发表于 2023-4-17 09:50
# A4 }6 r0 |9 ]0 t想知道健康人群，即患癌家属，可以做哪些检查，哪里可以做

先根据文章中的三个关键词“年轻、罕见、多发”来看一下近亲的患癌情况，初步判断自己的风险，尤其是如果有直系血亲患有BRCA1/2突变类的乳腺癌或卵巢癌，或者林奇综合征，那要进行胚系遗传基因突变检测（肿瘤易感基因检测），这种胚系遗传基因突变，一生之中做一次即可。如果感觉自己的生活方式以及家属患癌情况，再结合上自己的年纪，担心在上商业保险之前检测出肺结节的话，那可以先进行防癌基因早筛。无论是胚系遗传基因突变检测还是防癌基因筛查，都可以联系论坛小助手，yagw_help23，拉进防癌早筛群，享受折扣价格。

健康人群，我个人理解可以：1，根据家庭患癌具体情况，进行定期体检，2，做防癌基因早筛，实际这些都是要根据具体情况来定的

请添加小助手微信加入防癌早筛群yagw_help23

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鹰版求教：0.8cm单脑转  全身多发骨转移  21 l858r和tp53 7号突变   除了乏力失眠  暂无太大痛感 1、一线治疗首选什么靶向药？ 2、放疗在什么时机使用？

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妈妈一定会没事 发表于 2023-6-27 21:38
$ Y3 `: s  M; A: m鹰版求教：0.8cm单脑转  全身多发骨转移  21 l858r和tp53 7号突变   除了乏力失眠  暂无太大痛感 1、一线治 ...

+ {, a- K1 e3 S9 b: A, N7 M我个人更倾向于选择特罗凯，放疗的话，看脑转移病灶再靶向药的治疗期间出现增大的时候，用伽马刀处理掉。

keenman 发表于 2023-06-28 14:13
2 K! R" x# M/ I& u2 O我个人更倾向于选择特罗凯，放疗的话，看脑转移病灶再靶向药的治疗期间出现增大的时候，用伽马刀处理掉。

非常感谢鹰版指教！！！

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还有两个问题想请教1:因之前未治疗，即使骨转移部位多，但是用药上是不是也遵循能单药控制就不联药，子弹慢慢上的观点。2:不考虑经济因素，仅从最大限度延长病人生存期角度考虑，全身多发骨转的情况，是否能做射波刀或tomo刀等降低肿瘤负荷？还是说骨转基本还是姑息治疗，全身有效就不用管，疼痛再放疗？

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妈妈一定会没事 发表于 2023-06-28 14:27
非常感谢鹰版指教！！！还有两个问题想请教1:因之前未治疗，即使骨转移部位多，但是用药上是不是也遵循能单药控制就不联药，子弹慢慢上的观点。2:不考虑经济因素，仅从最大限度延长病人生存期角度考虑，全身多发骨转的情况，是否能做射波刀或tomo刀等降低肿瘤负荷？还是说骨转基本还是姑息治疗，全身有效就不用管，疼痛再放疗？

追加一个问题3:基因检测是三年前早期手术时做的，现在是否需要用血液重做？还是等发现耐药时再做？   盼复   谢谢

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妈妈一定会没事 发表于 2023-6-28 18:06
2 p: d4 e$ \% z: S0 f3 v追加一个问题3:基因检测是三年前早期手术时做的，现在是否需要用血液重做？还是等发现耐药时再做？   盼 ...

# g* a) C6 |1 U* l0 t5 e我去你的治疗贴里回答问题了，就不在这个帖子下回复了