肺腺癌患者的基因检测之路：如何应对靶向药物的耐药性？

案例基本信息

女性，确诊右肺腺癌，纵膈及右肺门多发淋巴结转移

2019年3月，盲试埃克替尼有效

2020年3月，胸部CT显示PR，胸腔积液检测，EGFR 19del, T790M

多西他赛+埃克替尼方案2周期，同时“顺铂+恩度胸腔内灌注化疗

2020年5月，服用奥希替尼，复查病情稳定

2023年8月，右侧大量胸腔积液，胸水病理可见恶性肿瘤细胞，倾向腺癌

2023年8月，胸水基因检测

点评(1)

● 临床共识推荐，在组织样本不可及时，可选择胸腹水或脑脊液或血液等样本进行检测。该例晚期肺腺癌患者在肿瘤组织取不到时，使用了胸腔积液做了NGS基因检测，找到了一线埃克替尼耐药的原因。二线奥希替尼耐药后，仍有可用的恶性胸水用于基因检测，查找耐药原因。

● 胸水的来源主要有两种：渗出性胸水（恶性）和漏出性胸水（非恶性），恶性胸水可以用于基因检测。胸水沉淀和上清均可用于基因检测，胸水上清具有更高的突变检出率及更高的突变检出丰度，且可克服胸水细胞学阴性和血液检测突变的困难。   

患者使用胸腔积液上清进行【吉爱3000·惠民检】项目910基因的检测。

结果如下： 检出EGFR p.L747_A750delinsP、p.T790M，PIK3CA p.G1007R突变，其中PIK3CA p.G1007R突变可能是奥希替尼耐药的原因。

检测公司：北京吉因加   

检测项目：肿瘤用药基因检测综合版910基因

吉爱3000价格：4500元

点评（2）

①患者进展后，再次脑脊液上清检测出阳性结果, 除之前存在EGFR 19del 和T790M 突变外，新增的PIK3CA p.G1007R突变可能是奥希替尼耐药的原因。

② 研究数据显示，下游PI3K信号通路的PIK3CA 突变在奥希替尼二线治疗耐药后的发生率约为5%，后线患者可尝试奥希替尼联合依维莫司等、奥希替尼联合化疗、奥希替尼联合和小分子抗血管药物等，治疗决策请遵医嘱。

案例小结

① 靶向药耐药后NGS为代表的精准检测，可以查明耐药基因及突变情况，为后线的精准治疗带来更清晰的指导建议，不再“盲试靶药”。

②晚期肿瘤患者，选择靠谱的高水平检测公司，胸水等样本也可以获得精准检测结果。

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