结肠癌肺转移患者的基因检测与治疗方案

案例基本信息

女性，确诊年龄51岁，无肿瘤家族史

2017年7月确诊结肠癌，行结肠癌手术，基因检测KRAS G12V突变

2022年5月，行右肺下叶穿刺活检术，结肠腺癌肺转移

2022年7月，肺部转移灶放疗

2023年11月，用肺部转移灶进行基因检测

点评(1)

● 对于所有转移性肠癌患者，均推荐在治疗前进行常规分子标志物检测（RAS基因突变、BRAF基因突变、MSI状态/MMR蛋白表达），根据结果制定个体化治疗方案。

● 研究显示，约45%的肠癌患者携带 RAS 突变，其中多数为 KRAS 突变。RAS不同的状态，治疗方案不一样，RAS野生型的结肠癌患者，西妥昔单抗治疗效果好，而RAS突变型对西妥昔治疗是耐药的，患者以化疗+贝伐珠单抗治疗为主。

● 患者肿瘤进展后，若是重新取组织样本做基因检测，一定要遵循，哪里进展取哪里。肿瘤组织异质性大，相对原发灶，转移灶更能反映耐药后疾病的基因突变情况。

患者使用肺部转移灶肿瘤组织样本进行【吉爱3000·惠民检】项目910基因的检测。

结果如下： 检出KRAS p.G12V、ERBB3 p.G284R、EGFR 扩增、CDK6 扩增、MET 扩增、WRN 缺失、TP53 p.I251N突变

检测公司：北京吉因加   

检测项目：肿瘤用药基因检测综合版910基因

吉爱3000价格：7500元

点评（2）

① 肿瘤的突变并不是一成不变的，RAS基因经治疗后可能消失，从而对西妥昔单抗敏感，同样地，初期没有RAS突变，也可能随着肿瘤的进展而出现RAS突变，因此，治疗过程中也要关注RAS的状态及时调整治疗方案。

②结肠癌肺部转移灶仍检测出KRAS G12V突变，和之前的检出的结果一致 ，KRAS G12V基因突变没有发生变化。

③KRAS G12V突变的肠癌患者目前没有获批的靶向治疗方案，患者仍需要以化疗+抗血管药物为主。

案例小结

①不论是初诊还是复发的肠癌患者，在确定治疗方案前，基因检测对治疗方案的制定具有重要的参考价值。

②RAS基因是肠癌关键的驱动基因，治疗过程中应通过多次的基因检测监测其变化情况，及时调整治疗方案。

③做基因检测一定要选择高水平的检测公司，才能保证检测结果的可靠，进而获得合适的治疗方案。

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