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[基础知识] 突变丰度是什么, 突变的高低需要关注吗?

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1988 0 小曲 发表于 2023-12-20 16:22:43 |

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突变丰度是什么,突变的高低需要关注吗?


●突变丰度的高低和样本类型相关。在组织样本中丰度的高低对疗效预测是有一定的价值,但在血液样本中,丰度并不能反映真正肿瘤的丰度,临床意义有限。

●肿瘤组织样本的基因突变丰度或者频率,指基因变异在整个组织里面占的比例,比如EGFR 19外显子缺失,在所有EGFR基因(包括突变和正常)中占据的比例。


●如果组织样本中整体基因突变的丰度高,那就意味着它的异质性相对小一点,靶向药治疗效果往往就会更好。
●但其在血液ctDNA的检测是不适用,有时候丰度很低并不代表它真的很低。因为我们对ctDNA从释放至血液、血液中的分布以及清除的整个过程不是很清楚。研究显示,同一个患者同时做了组织和血液样本的基因检测,组织里的EGFR突变丰度为20%~30%,但是血液里只有1%,所以液体活检里丰度并不能反映真正肿瘤的丰度,临床意义有限,不用特别在意。

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