EGFR和ALK基因阴性的选择，不要放弃

        看了些帖子，非常痛惜为何这么多患者和家属在EGFR和ALK阴性后就放弃了靶向这条路。其实也难怪，医生一般在这两个基因以外不再推广靶向药物了，医生这个职业的特殊性，决定了他们会严谨和相对保守一些。但是这并不说，这就是对的，这就是公理。
        首先需要认识肿瘤，肿瘤这个疾病的特点是基因突变导致的体细胞恶性增殖，肿瘤是一种基因病，如果没有基因突变是不会导致肿瘤的，所谓基因检测阴性，没有基因突变只能是两个原因。第一种情况是肿瘤的异质性特点、穿刺取样偏差、检测技术限制导致有突变没有检测到；第二种情况是检测的基因数目少，患者的基因突变没有在哪个检测的范围内。下图是一张肺癌相关的基因突变、频率和靶向药物信息（因为是欧美人数据，权作参考，EGFR在亚洲肺癌的突变频率在35%左右，在肺腺癌患者的突变频率是60%左右，但是其他的基因突变就相对较低了，都是个位数。）
, G: @" s8 Q* e; A$ Q' `- ~       虽然与肿瘤相关的基因有几百个，但也许没有必要测那么多，有药物的可能涉及的基因有几十个，虽然有一定概率患者的基因突变非常罕见，没有在这几十个基因里面，但是患者最开始使用针对的样本测几十个基因，了解基因突变是对后续用药最好的办法。一个是检测药物敏感位点，其次是耐药基因突变位点。比如KRAS或BRAF激活突变，使用EGFR靶点的靶向药物，效果就会大打折扣了。
# Y2 I' u; `3 Y+ p& z       不要轻易放弃靶向药物，目前FDA批准的，有几十种靶向药物，如果包含临床阶段的就更多了，抽丝剥茧总是能找到一条路的。

肺癌靶向药物突变频率

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   不要为了检测而检测，憨豆说过基因检测有假阴性，我家就是基因检测egfr野生，alk阴性，盲试特无效但盲试克有效了，尤其老年晚期肺腺病人在身体稳定时直接试药就行了，化疗就那么几个方案还不一定有效，就像我家当时化疗培美1年耐药，最终大夫还是没办法让回家盲试靶向了。

看到此贴又有了信心。父亲egfr刚出来，是阴性

有道理！

863752711 发表于 2015-12-9 13:29
/ p! F' |8 l. ]/ L) t$ o不要为了检测而检测，憨豆说过基因检测有假阴性，我家就是基因检测egfr野生，alk阴性，盲试特无效但盲试 ...

. L2 j' f1 p" x+ h; l3 P" E1 H我家化疗15次了，，，身体差的不行，盲试易瑞沙和2992全都无效，还吃出间质性肺炎了，这次又化疗了一次，再失败只能盲试克唑了

希望对大家都有用，但愿病人能早点找到好药方，早日康复！

凡事没绝对，敢试多机会。

863752711 发表于 2015-12-9 13:29
不要为了检测而检测，憨豆说过基因检测有假阴性，我家就是基因检测egfr野生，alk阴性，盲试特无效但盲试 ...

有一点点小小的意见  憨叔说的假阴性 应该是一代检测egfr 低频突变的假阴性
8 ~$ h2 K: p: E: Z9 k6 [& ?% O这个问题可以用二代解决 深度测序找到低频突变  
; I" n/ S8 ?8 G/ @不可否认也有实验室操作手法的问题样本本身的问题  但是这个机率非常小
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EGFR那个检测机构好啊。还有EGFR突变耐药后还可以做T790M。