肺癌患者的基因检测具体需要做什么

近年来,分子靶向治疗已经成为肺癌研究热点,越来越多分子靶点的发现及靶向药物的研发给肺癌患者长期生存带来了希望。表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)对EGFR敏感突变患者的显著疗效,将肺癌的治疗模式带入了分子靶向治疗时代。而棘皮类微管相关样蛋白-4-间变型淋巴瘤激酶(echinoderm microtubule-associated protein like 4-anaplastic lymphoma kinase,EML4-ALK)融合基因的发现,使肺癌个体化靶向治疗理念得以深化。目前多个肺癌分子靶点和分子靶向药物也正在研究或临床试验当中。但是,只有特定基因型的患者才能从相应靶向药物治疗中获益,且靶向药物的原发和继发耐药也成为治疗中不可忽视的问题。因此,为使更多的患者从靶向治疗中获益,对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者群体进行精确的分子亚型区分,成为了肺癌靶向治疗成功的重要条件。

在服用靶向药之前肺癌患者的基因检测具体需要做什么

癌症患者一般都会做基因检测，在治疗前进行基因检测，以明确该患者可以服用那些靶向药。那么多基因类型，到底哪些是最有用的，肺癌患者应该检测哪些基因呢。
基因检测有500多个检测点，但是并不是针对所有的靶点都有相应的靶向药，如果每个做了完整的检测点不仅浪费时间而且会消耗大量金钱。所有癌症患者有必要了解自己所需要检查的靶点。
患者对于检测仅需检测主要的三类靶点即可。
肺癌最常见突变EGFR，这个靶点突变率在所有靶点里面最高，如果突变后，可以服用的靶向药较多，如易瑞沙，特罗凯，阿法替尼，AZD9291等。
EGFR突变在中国肺腺癌患者里面大概占到50%，也就是，一半左右的非鳞非小细胞肺癌患者存在这个靶点的突变，如果存在突变，后续可以服用相关靶点用药，最常见的是外显子 19 缺失和外显子 21 L858R 突变，这两个外显子突变，药效最好，服用时间也是最长。
ALK重排突变在肺癌患者中也占有一定的比例，大概是5%左右，虽然不高，但是肺癌患者的基数很大，如果EGFR基因未突变，还是很有必要进行检测的，如果EGFR突变，ALK再同时突变的几率非常低，所以，大家根据自己的情况进行选择。ALK突变的药也比较多，如克唑替尼，色瑞替尼(Certinib)等，这个靶点的治疗效果比EGFR要好，但药价太贵。
KRAS突变的出现会影响肺癌靶向药的治疗效果，甚至会导致患者对易瑞沙等靶向药无效，所以，如果患者有条件还是对此靶点进行检测。大概有20%左右的患者存在不同程度的Kras突变，尤其在大量吸烟的患者中最常见，如果发现存在该点位突变，要及时调整治疗策略，也可以使用EGFR药物联合抑制Kras药物进行治疗。

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